Uşaqlarda əzələ xəstəlikləri -Duchenne Miodistrofiyası

Əzələ xəstəlikləri içərisində ən çox rast gəlinəni Duchenne əzələ distrofiyasıdır. Bu xəstəlik daha çox oğlan uşaqlarında rast gəlinsədə çox nadir hallarda olsa da qız uşaqlarında da rast gəlinə bilir.

Duchenne uçaqlarda 3 – 5 yaşları arasında ortaya çıxan, əzələnin zədələnməsi ilə gedən və zəifləməsinə səbəb olan  genetik bir xəstəlikdir. DMD əzələ xəstəliyində  distrofin geninde olan bir mutasiya nəticəsində distrofin proteini sintez olunmur. Bu proteinin funksiyası əzələlərin tamlığını qorumaqdır.

DMD əzələ xəstəliyinin əlamətləri nələrdir?Ailələr adətən Qeyd etdiyimiz əlamətlərlə həkimə müraciət edirlər

-Gündəlik fəaliyyətində tez yorulma,

-Baldır əzələlərində böyümə kimi görünən şişkinlik

-Tez tez yıxılma, nərdivan, yoxuş çıxarkən və oturduqları yerdən qalxarkən çətinlik çəkmək

-Yeriyəndə göbəyi irəli, çiyinləri geri atmaq .

Bu xəstəlik bəzi uşaqlarda 3 yaşına qədər özünü göstərməyə bilir. Bəzı hallarda isə gec yerimə kimi inkşaf gerilikləri ilə müşahidə edilə bilir.

Diaqnoz üçün düzgün anamnez, elektrofizioloji müayinə və qan dəyərləri müayinə olunmalıdır.